/Vorsorgeuntersuchung /kardiovaskuläres Risiko /Familiäre Hypercholesterinämie Familiäre Hypercholesterinämievon: Christoph FischerSuchbegriffe: HDL, LDL, Cholesterinämie, Evolozumab, Äthiologie: Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist bedingt durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor, die FH wird autosomal-dominant vererbt
Häufigkeit: homozygote Form der familiären Hypercholesterinämie (1:250.000 bis 1:1.000.000 kaukasischer Neugeborener) Hypercholesterinämie (meist >600 mg/dl)
Risiko
HintergrundINFO: Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten kongenitalen Stoffwechselstörungen, die in der kaukasischen Bevölkerung mit einer Frequenz von ungefähr 1:500 vorkommt. Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie führt zu einer etwa 50%igen Reduktion funktionstüchtiger LDL-Rezeptoren auf Leberzellen. Bereits in der frühen Kindheit kommt es zu einer starken Erhöhung des Cholesterins (meist >300 mg/dl) und des LDL-Cholesterins (meist >200 mg/dl)[1].
Therapie:Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, 8-jährigen Kindern mit erhöhtem Cholesterin Statine zur Prophylaxe eines späteren Herzinfarkts zu verabreichen. Dafür gibt es keine Evidenz: „We extrapolate from the information we have in adults.“[3] Seit 2015 wurde Evolozumab (Repatha®) von der EMA bei Erwachsenen mit primärer Hypercholesterinämie (heterozygot familiär und nicht-familiär) oder gemischter Dyslipidämie zusätzlich zu diätetischer Therapie zugelassen wenn mit Statinen keine ausreichende LDL-Senkung erreichbar ist. Bei homozygoter FH ist das mittel ab 12 Jahren zugelassen.
Literatur: TGAM-Newsletter Okt 2015 Evolozumab Arzneitelegramm 11-2015 PCSK9-Hemmer Evolocumab Repatha® Zusammenfassung Familiäre Hypercholesterinämie [1] http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-068l_s2k_Hyperlipid%C3%A4mien_Kinder_Jugendliche_2016-02.pdf [2] http://www.ema.europa.eu/docs/de_DE/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/003766/WC500191398.pdf Seite 3 [3] 8-Year-Olds on Statins? A New Plan Quickly Bites Back. New York Times, 08. 07. 2008 |
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