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Hämochromatose

von: Christoph Fischer

Suchbegriff: Hämochromatose, Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; iron overload, hemochromatosis

Häufigkeit: homozygot 1 von 300, heterozygot 1 von 10. Die Penetranz ist gering, nur 25% der Träger der Mutation erkranken tatsächlich.  Die Penetranz ist stark geschlechtsabhängig: Frauen verlieren durch Menstruation und Schwangerschaften Eisen, infolgedessen erkranken genetisch betroffene Männer fünf bis zehnmal häufiger, Manifestation 4.-6, Lebensjahrzehnt.

Äthiologie: Die erbliche Hämochromatose ist mit >80% die häufigste Form, sie wird autosomal-rezessiv vererbt, selten sekundäre Hämochromatose z.B. nach zahlreichen Bluttransfusionen

Symptome

  • Lebervergrößerung
  • pathologische LFP
  • Diabetes + dunkle Haut = Bronzediabetes
  • An den dunklen Hautstellen fehlt Körperbehaarung

 

HintergrundINFO: Erstmanifestation selten durch Milzvergrößerung, entzündliche Schwellung der Fingergrundgelenke. Rund 15 % der Erstdiagnosen werden durch Herzrhythmusstörungen auffällig: möglich sind anfallsartiges Herzrasen, Vorhofflattern, Vorhofflimmern und Blockaden der Überleitung zwischen Vorhof und Kammer.

Ferritin Normalwerte

Alter

Männer

Frauen

18 bis 50 Jahre

30 bis 300

10 bis 160

ab 50 Jahre

30 bis 300

30 bis 300

Diagnosestellung

  • Wenn Ferritin >300μg/l und
  • Transferrinsättigung hoch (>45%)
  • Sollte eine humangenetische Abklärung durchgeführt werden,
  • ist diese negativ sollte eine Leberbiopsie erwogen werden

 

HintergrundINFO: die Eisenbindungskapazität ist meist erniedrigt (manchmal normal) das Serumeisen meist erhöht.

Für die Transferrinsättigung werden als cutt off Grenze  von manchen Autoren 55% vorgeschlagen.

Ob ein generelles Screening durchgeführt werden sollte ist umstritten. 2006 kam die US- Preventive Services Task Force zu dem Ergebnis, dass die genetischen Grundlagen der Hämochromatose zu wenig erforscht seien, als dass ein generelles Screening empfohlen werden könne. Eine kanadische Forschergruppe sprach sich 2009, nach einem Testscreening an 100.000 Menschen, gegen ein allgemeines Screening aus. Außerdem kam sie zu dem Schluss, dass die Transferrinsättigung oder der Ferritinspiegel ungenügend spezifisch wären und somit für ein Screening nicht geeignet seien. Ferritin ist ein Akutphasenprotein, somit auch bei Entzündungen erhöht (siehe TGAM-Newsletter 8-2017)

Die Therapie der Wahl ist der Aderlass

Initialtherapie wöchentliche Aderlässe von 500 ml, bis der Ferritinspiegel unter 50 μg/l gefallen ist
Langzeittherapie lebenslange Aderlässe von 500 ml, um den Ferritinspiegel im weiteren Verlauf zwischen 50 und 100 μg/l zu halten (etwa 4–12 pro Jahr)

Literatur:

Austria-Forum TU-Graz

US- Preventive Services Task Force 

HEmochromatosis and IRon Overload Screening (HEIRS) Study

Molekulargenetische Diagnostik - Hereditäre Haemochromatose

Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs - Genetische Diagnostik

Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs - Laborwerte-Tabelle

Ferritin als Akutphasenprotein TGAM-Newsletter 8-2017

 

erstellt 2018