/Internistische Erkrankungen /Hämochromatose Hämochromatosevon: Christoph FischerSuchbegriff: Hämochromatose, Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; iron overload, hemochromatosis Häufigkeit: homozygot 1 von 300, heterozygot 1 von 10. Die Penetranz ist gering, nur 25% der Träger der Mutation erkranken tatsächlich. Die Penetranz ist stark geschlechtsabhängig: Frauen verlieren durch Menstruation und Schwangerschaften Eisen, infolgedessen erkranken genetisch betroffene Männer fünf bis zehnmal häufiger, Manifestation 4.-6, Lebensjahrzehnt. Äthiologie: Die erbliche Hämochromatose ist mit >80% die häufigste Form, sie wird autosomal-rezessiv vererbt, selten sekundäre Hämochromatose z.B. nach zahlreichen Bluttransfusionen Symptome
HintergrundINFO: Erstmanifestation selten durch Milzvergrößerung, entzündliche Schwellung der Fingergrundgelenke. Rund 15 % der Erstdiagnosen werden durch Herzrhythmusstörungen auffällig: möglich sind anfallsartiges Herzrasen, Vorhofflattern, Vorhofflimmern und Blockaden der Überleitung zwischen Vorhof und Kammer. Ferritin Normalwerte
Diagnosestellung
HintergrundINFO: die Eisenbindungskapazität ist meist erniedrigt (manchmal normal) das Serumeisen meist erhöht. Für die Transferrinsättigung werden als cutt off Grenze von manchen Autoren 55% vorgeschlagen. Ob ein generelles Screening durchgeführt werden sollte ist umstritten. 2006 kam die US- Preventive Services Task Force zu dem Ergebnis, dass die genetischen Grundlagen der Hämochromatose zu wenig erforscht seien, als dass ein generelles Screening empfohlen werden könne. Eine kanadische Forschergruppe sprach sich 2009, nach einem Testscreening an 100.000 Menschen, gegen ein allgemeines Screening aus. Außerdem kam sie zu dem Schluss, dass die Transferrinsättigung oder der Ferritinspiegel ungenügend spezifisch wären und somit für ein Screening nicht geeignet seien. Ferritin ist ein Akutphasenprotein, somit auch bei Entzündungen erhöht (siehe TGAM-Newsletter 8-2017) Die Therapie der Wahl ist der Aderlass
Literatur: US- Preventive Services Task Force HEmochromatosis and IRon Overload Screening (HEIRS) Study Molekulargenetische Diagnostik - Hereditäre Haemochromatose Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs - Genetische Diagnostik Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs - Laborwerte-Tabelle Ferritin als Akutphasenprotein TGAM-Newsletter 8-2017
erstellt 2018
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